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Ferritinémie élevée : faut-il s'en inquiéter ?

Lors de votre bilan au CIEM, le médecin interniste vous commente vos résultats, en particulier votre concentration en ferritine dans le sang. Cette concentration est normale lorsqu'elle est inférieure à 300 µg/l, au-delà de cette valeur une démarche diagnostique doit être envisagée. Il faudra alors déterminer s'il s'agit d'une perturbation dans un contexte particulier ou d'un indice de prémices à une pathologie métabolique (hyperferritinémie secondaire) ou d'une élévation inquiétante (hyperferritinémie primaire). La ferritine est une protéine reflétant la réserve en fer de notre organisme. Elle se trouve au sein de certaines cellules, en particulier au niveau des cellules hépatiques, musculaires et sanguines. Pour interpréter une élévation de la ferritinémie (qui doit être confirmée par deux dosages différents), il faut y adjoindre la mesure du coefficient de saturation du transporteur du fer nommé transferrine.

Dans un premier temps il faut rechercher une hyperferritinémie secondaire principalement décrite dans 4 situations :

le syndrome inflammatoire,
la destruction cellulaire, dite lyse cellulaire, qui entraîne un largage de ferritinémie dans le sang. Par exemple, la destruction de cellules du foie lors d'une hépatite virale aiguë ou la destruction de cellules musculaires lors d'un violent effort physique,
la consommation excessive d'alcool,
le syndrome d'hépatosidérose dysmétabolique (HSD) (ferritinémie inférieure à 500 µg/l) se rencontre chez les patients souffrant d'hypertension artérielle, de surpoids, d'élévation de l'acide urique et d'une altération du bilan lipidique (hypertriglycéridémie) et glycémique (diabète). La prise en charge de ce syndrome HDM passe par la mise en œuvre d'un régime équilibré et d'une activité physique régulière (selon l'OMS 30 min de sport 3 fois par semaine).

Ce n'est qu'après avoir éliminé une hyperferritinémie secondaire qu'une hyperferritinémie primaire doit être recherchée. Dans ce contexte, 2 groupes de pathologies d'origine génétique différentes sont déterminés en fonction d'une ferritinémie supérieure à 600 µg/l et d'un coefficient de saturation de la transferrine (CST), soit supérieur ou soit inférieur à 45 %.

Si le CST est supérieur à 45 %
• Il faut rechercher une hémochromatose, il s'agit d'une maladie génétique liée le plus souvent à la mutation d'un gène HFE sur le chromosome 6. Actuellement, 2 types principaux de mutations sont possibles : C282Y ou H63D. Pour que la maladie soit déclarée, il faut être homozygote c’est-à-dire avoir les 2 gènes atteints. Sinon on parle d'hétérozygote, un seul chromosome a la mutation, cela est anodin mais la maladie peut être transmise.

En France, cette maladie est relativement fréquente (1 à 4 pour 1000) et touche plus particulièrement les Bretons. Le diagnostic repose sur la détermination à l'IRM hépatique, de la teneur en fer dans le foie (supérieure à 120 µmol/l) et sur un test génétique. Le traitement consiste à éliminer le fer en trop grande quantité par des saignées. En l'absence de traitement, les conséquences peuvent être désastreuses. Non seulement cette surcharge en fer détruit le foie, mais entraîne une cirrhose voire un cancer du foie. Elle peut aussi atteindre les articulations, le cœur et le pancréas et déclencher ainsi un diabète insulinodépendant.

Si le CST est inférieur à 45 % différentes maladies sont à rechercher en fonction de la teneur en fer dans le foie à l'IRM.
• Si la teneur en fer dans le foie est supérieure à 120 µmol/l, il s'agit d'une mutation du gène de la ferroportine, maladie très rare à transmission autosomique dominante. Le traitement est celui de l'hémochromatose.
• Si la teneur en fer dans le foie est inférieure à 120 µmol/l ou sans surcharge, cela suggère d'autres maladies génétiques avec des mutations du transporteur spécifique dont l'une d'entre elles associe hyperferritinémie et cataracte.

En conclusion, devant une hyperferritinémie contrôlée à 2 reprises, si celle-ci est inférieure à 500 µmol/l avec un CST inférieur à 45 %, il s'agit le plus souvent d'une hyperferritinémie secondaire dont la principale cause est le syndrome HSD pour lequel des mesures hygiéno-diététiques devront être mises en place, les autres causes étant la destruction cellulaire, le syndrome inflammatoire et une consommation excessive d'alcool. Lorsque la ferritinémie est supérieure à 600 µmol/l une hyperferritinémie primaire de cause génétique doit être recherchée. Le bilan est alors orienté par la détermination du taux de CST, la recherche de mutation génétique et par la mesure de la teneur en fer dans le foie par une IRM.

Docteur Franck IGLICKI
Médecin interniste au CIEM

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